Badanie kariotypu

Kariotyp to charakterystyczny układ chromosomów, obecnych we wszystkich komórkach jądrzastych człowieka i zwierząt. Badanie kariotypu (inaczej badanie cytogenetyczne) określa liczbę oraz strukturę chromosomów danego człowieka. Układ chromosomów jest charakterystyczny dla osobników tego samego gatunku. Jak przeprowadza się badanie kariotypu i kto powinien do niego przystąpić?

Badanie kariotypu

U zdrowego człowieka każda komórka ciała powinna zawierać zestaw 22 par chromosomów oraz 2 par chromosomów płciowych. Kobiety charakteryzują się zestawem 2 chromosomów płciowych X (zapis XX), a mężczyźni mają jeden chromosom X i Y (zapis XY). W sumie w jednej komórce zdrowego człowieka występuje 46 chromosomów. W badaniu kariotypu poza liczbą chromosomów określa się także ich wielkość, przewężenia oraz to, czy chromosomy nie są ze sobą połączone w sposób nieprawidłowy. Każda zmiana w obrazie kariotypu to przyczyna poważnych chorób o podłożu genetycznym.

Aberracje chromosomowe – skutki

Do najczęściej spotykanych skutków aberracji chromosomowych należą:

• samoistne poronienia,
• niepłodność,
• zespoły wad rozwojowych,
• zaburzenia różnicowania płci ze współistnieniem wad somatycznych.

Badania genetyczne – zalecenia

Badanie kariotypu powinny wykonać kobiety po poronieniach, kobiety z pierwotnym brakiem miesiączki lub problemami pokwitania, kobiety, które urodziły dziecko z wadami genetycznymi i planują dalsze ciąże; mężczyźni podejrzewani o zaburzenia chromosomów płci; osoby, w rodzinie których stwierdzono choroby o podłożu genetycznym; u kobiet w ciąży, w przypadku podejrzenia wady genetycznej u płodu.

Badanie genetyczne – kariotyp

Do badania potrzebna jest krew z żyły odłokciowej. Pacjent nie musi specjalnie przygotowywać się do badań getycznych ani spełniać jakichkolwiek wymogów. Zazwyczaj trzeba wypełnić szczegółową ankietę, która dotyczy cech klinicznych danego pacjenta. Wyniki badania można odebrać po 4-5 tygodniach.


Bibliografia

Srebniak M.I., Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, ISBN 978-83-200-3489-9
Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5
Berry A., Watson J.D. DNA - tajemnica życia, WAB, Warszawa 2005, ISBN 83-7414-007-0
Gibson G. A wszystko przez geny, Sonia Draga, Katowice 2010, ISBN 978-83-7508-231-9