Zasady badań prenatalnych

Gdy zmieniło się podejście medycyny do nienarodzonego dziecka (płód obecnie jest równoprawnym pacjentem, tak samo jak osoba dorosła), nastąpił szybki rozwój badań prenatalnych. Niestety, w Polsce są one wciąż mało popularne. Badania prenatalne to badania, które wykonuje się w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego, aby poznać stan rozwijającego się dziecka. Należy pamiętać, że wykrycie wad u płodu nie jest równoznaczne z aborcją. Dzięki tym badaniom można zapewnić jak najlepszą opiekę medyczną małemu człowiekowi.

Co to są badania prenatalne?

Badania prenatalne obejmują wszystkie czynności diagnostyczne przeprowadzane w czasie ciąży, mające na celu poznanie aktualnego stanu płodu. Na ich podstawie można stwierdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Wykrywają również nieprawidłowości pod postacią chorób genetycznych i wad wrodzonych. Diagnostyka prenatalna może mieć charakter nieinwazyjny bądź inwazyjny.

Badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla matki i płodu. Należy jednak pamiętać, że na ich podstawie można ocenić jedynie prawdopodobieństwo występowania danej wady. Oznacza to, że otrzymanie nieprawidłowego wyniku nie przesądza o obecności choroby. Z drugiej strony, wynik prawidłowy nie daje 100% pewności, że dziecko urodzi się zdrowe. Do prenatalnych badań nieinwazyjnych zalicza się badanie USG oraz badanie biochemiczne surowicy krwi matki.

• USG prenatalne - może uwidocznić niektóre wady wrodzone (defekt cewy nerwowej, wady serca, bezmózgowie) oraz zaburzenia strukturalne (zwiększona przezierność karku, brak kości nosowej, zniekształcenie stóp), wskazujące na zespół wad genetycznych (m.in. zespół Downa).
• Badanie krwi matki - może służyć do przeprowadzenia dwóch testów: potrójnego oraz PAPP-A (podwójny). W teście podwójnym we krwi kobiety oznacza się stężenie gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) i białka PAPP-A. W teście potrójnym bada się poziom α-fetoproteiny (AFP), β-hCG oraz estriolu. Nieprawidłowe stężenia tych substancji świadczą o zwiększonym ryzyku występowania zespołów genetycznych oraz wad cewy nerwowej.

Badania inwazyjne - pozwalają wykluczyć lub potwierdzić obecność zaburzeń chromosomowych i otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego (mózg, rdzeń kręgowy). Niestety, wiążą się z ryzykiem wystąpienia powikłań u płodu. Dlatego należy je wykonywać tylko w przypadku istnienia potwierdzonych czynników ryzyka występowania u dziecka nieprawidłowości. Do badań tych zalicza się amniopunkcję, biopsję kosmówki i kordocentezę.

• Amniopunkcja – polega na pobraniu komórek płodu, znajdujących się w płynie owodniowym. Płyn uzyskuje się przez nakłucie powłok brzusznych matki i błon płodowych, w których znajduje się dziecko otoczone płynem.
• Biopsja kosmówki – polega na uzyskaniu komórek płodu przez nakłucie kosmówki (jednej z błon otaczających płód).
• Kordocenteza – polega na pobraniu krwi płodu przez nakłucie pępowiny.

Komórki płodu uzyskane za pomocą powyższych badań poddaje się badaniom genetycznym. Ponadto, krew i płyn owodniowy można wykorzystać w diagnostyce stanu dojrzałości płodu oraz konfliktu serologicznego. 

Jaki jest cel badań prenatalnych?

Badania prenatalne mają na celu określenie, czy płód jest zdrowy i rozwija się prawidłowo. Ponadto, za ich pomocą można wykryć choroby genetyczne i wady wielu narządów. Na podstawie badań nieinwazyjnych można wysunąć podejrzenie obecności zespołów genetycznych lub wykryć wady wrodzone różnych narządów. Choroby genetyczne potwierdza się za pomocą badań inwazyjnych.

Celem badań prenatalnych nie jest przekonanie kobiety do usunięcia ciąży. Diagnostyka prenatalna zapewnia najlepszą opiekę nad płodem podczas ciąży. Jeżeli matka nie poddaje się badaniom, nie wiadomo, jak rozwija się dziecko. W takiej sytuacji nie można mu pomóc, gdy jest zagrożone. Z drugiej strony, przy stwierdzeniu bardzo ciężkich, nieuleczalnych wad płodu rodzice mają możliwość podjęcia niezwykle trudnej decyzji, czy chcą kontynuować ciążę.

Kiedy wykonać badania prenatalne?

Aby badania prenatalne dawały jak najbardziej wiarygodne wyniki, trzeba je wykonywać w ściśle określonym terminie. Każde badanie jest dostosowane do odpowiedniej fazy rozwoju płodu. USG podczas ciąży obowiązkowo wykonuje się 3 razy. Najważniejsze, w poszukiwaniu wad genetycznych, jest badanie wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży. Kolejne przeprowadza się między 18. a 22. tygodniem ciąży (w tym czasie bardzo ważne jest badanie budowy poszczególnych narządów w tym serca).

Ostatnie USG należy przeprowadzić między 28. a 32. tygodniem ciąży. Test PAPP-A można wykonać już w 11-14 tygodniu ciąży. Test potrójny robi się nieco później – między 16. a 18. tygodniem ciąży. Amniopunkcję najwcześniej można przeprowadzić po 14. tygodniu ciąży, jednak standardowo robi się ją między 15. a 20. tygodniem. Biopsja kosmówki wykonywana jest we wczesnej ciąży (9-12 tydzień). Kordocenteza to badanie dostępne po 17. tygodniu ciąży.

Dla kogo przeznaczone są badania prenatalne?

Badania prenatalne przysługują wszystkim kobietom w ciąży. Większość z nich jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia, więc nie trzeba za nie płacić. Dlatego każda przyszła mama, chcąc zapewnić jak najlepszą opiekę swojemu maleństwu, powinna poddawać się odpowiednim badaniom prenatalnym. Badanie USG można wykonać bezpłatnie. Niestety, za testy podwójny lub potrójny trzaba zapłacić z własnej kieszeni. Badania inwazyjne nie są przeznaczone dla każdej mamy. Ponieważ wiążą się z ryzykiem dla płodu, wykonuje się je tylko w określonych sytuacjach. Wskazania do badań inwazyjnych:

• wiek matki ≥35 lat;
• poprzednie urodzenie dziecka z wadami genetycznymi lub rozwojowymi;
• zaburzenia chromosomowe u jednego lub obojga rodziców;
• wysokie ryzyko wad, wyliczone na podstawie nieinwazyjnych badań prenatalnych (USG, test PAPP-A, test potrójny);
• wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży.

W powyższych sytuacjach inwazyjne badania prenatalne są bezpłatne. W innych przypadkach (gdy nie wykazano zwiększonego ryzyka wystąpienia wad wrodzonych lub genetycznych) badania można wykonać prywatnie za opłatą. Jednak przed zdecydowaniem się na inwazyjną formę diagnostyki, rodzice powinni się zastanowić, czy nieprawidłowy wynik może wpłynąć na ich decyzję o kontynuowaniu ciąży.

Nieprawidłowy wynik – co dalej?

Przy stwierdzeniu podwyższonego ryzyka obecności wad genetycznych u płodu nie należy się jeszcze załamywać. To tylko sugestia i nie musi się sprawdzić w rzeczywistości. W takich sytuacjach zasadne jest potwierdzenie przypuszczeń za pomocą inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Natomiast przy stwierdzeniu w ten sposób wady wrodzonej jakiegoś narządu lub innej choroby płodu, często można ją leczyć już podczas ciąży. Tak jest w przypadku np. wad serca czy konfliktu serologicznego.

Ponadto, zastosowanie badań prenatalnych daje możliwość odpowiedniego przygotowania zarówno rodziców, jak i lekarza na przyjście na świat chorego dziecka. Poród odbywa się wówczas w wysoko specjalistycznym ośrodku, gdzie na noworodka od razu czekają neonatolodzy i ewentualnie chirurdzy. Jeżeli to niezbędne, operacja odbywa się natychmiast po narodzinach.

Jeśli za pomocą badań wykryje się ciężką nieuleczalną wadę płodu, to rodzice (nie lekarze) podejmują dalsze decyzje. Mają możliwość przerwania ciąży lub jej kontynuowania. Są wtedy przygotowani na przyjście na świat ciężko chorego dziecka, które może wkrótce umrzeć lub wymagać specjalnej stałej opieki. Diagnoza postawiona w trakcie ciąży daje im czas na oswojenie się z tą myślą i poczynienie odpowiednich kroków, aby zapewnić dziecku odpowiednie warunki do życia.

Ponadto, po wykryciu wad genetycznych u płodu rodzice są obejmowani opieką poradni genetycznej. Tam zostaną dokładnie przebadani w kierunku nieprawidłowości w obrębie ich kodu genetycznego. Zostaną również poinformowani, jaką mają szansę na posiadanie zdrowego dziecka.


Bibliografia

Wielgoś M. Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii, Via Medica, Gdańsk 2009, ISBN 978-83-7555-179-2
Albig M., Becker R., Entezami M., Gasiorek-Wiens A. Diagnostyka ultrasonograficzna wad płodu, Medipage, Warszawa 2007, ISBN 978-83-89769-24-4
Brązert J., Pietryga M. Podstawy praktycznej ultrasonografii w ginekologii i położnictwie, Exemplum, Poznań 2009, ISBN 978-83-927218-8-8
Dudenhausen J. Położnictwo praktyczne i operacje położnicze, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2010, ISBN 978-83-200-4032-6